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2025年1月
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發(fā)布時間: 2021-10-11
誰能想到,一條不起眼的耳垂折痕,,可能與冠心病發(fā)病的概率相關,,因為它們關聯(lián)著同一個基因。
在人類表型組研究中,,醫(yī)生可以通過觀察外觀表型,,來判斷患者罹患冠心病的風險??梢哉f,,人類表型組研究是“后基因時代”的戰(zhàn)略制高點,如果這條線被研究透徹,,從微觀到宏觀的各個維度表型之間的關系都能一覽無遺,,屆時,或許人類健康之謎就能被徹底解決,。
近日,,復旦大學攜手曙光共同建設的國際人類表型組學研究平臺(以下簡稱:研究平臺),,通過對人類表型組在物理、化學和生物層面進行跨尺度多維度研究,,滿足人類表型組數(shù)據(jù)的存儲,、共享和應用,形成服務全國的生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)研究與應用設施,。
表型數(shù)據(jù)與信息技術 共筑“生命健康密碼”
人類表型組的研究需要信息技術提供強有力的計算工具,,借助先進的IT技術解決方案,完成海量實驗數(shù)據(jù)的存儲,、讀取與挖掘處理,。同時,信息技術還有助于加強表型數(shù)據(jù)庫的數(shù)據(jù)管理,、信息傳遞,、檢索和資源共享等。
作為跨尺度多維度人類表型組研究平臺,,這里設有人體成像與測量,、睡眠與生物電、人體能量代謝艙等多個測量實驗室,,可檢測約2萬個表型詞條,,比如分子蛋白質(zhì)組、分子代謝組,、細胞表型,、語音表型等等。這些人類表型組相關數(shù)據(jù)將用于探索基因,、人體特征與疾病健康之間的關系,,為疾病預防與干預提供關鍵線索與指引,解讀人類生命密碼所需的關鍵信息,。
同時,,研究平臺以海量表型數(shù)據(jù)資源的高等級安全保存為核心,實現(xiàn)數(shù)據(jù)資源的匯聚,、管理,、共享和挖掘,形成我國人群健康表型組標準化技術體系,,構(gòu)建中國健康人群表型圖譜及數(shù)據(jù)庫,。
高效存儲共享與應用 提高組學科研質(zhì)量
人類表型組項目涉及的主要應用為基因測序、序列拼接軟件如SOAP2,,BWA,,BWASW 、Bowtie/Bowtie 2SHARCGS等,,在計算時會產(chǎn)生海量的中間數(shù)據(jù),。存儲系統(tǒng)性能的好壞對計算效率將產(chǎn)生很大影響,。因此,在人類表型組項目中,,一方面要保證存儲系統(tǒng)的高讀寫性能;另一方面,,要減少序列拼接程序運行時對存儲系統(tǒng)的影響,。
針對生物基因領域測序產(chǎn)生海量小文件的情況,曙光分布式存儲系統(tǒng)ParaStor通過Scale-Out橫向擴展,、IB+RDMA高速互聯(lián),、內(nèi)核態(tài)POSIX協(xié)議、智能SSD Cache及小文件聚合等技術,,消除傳統(tǒng)的Scale-up縱向擴展存儲架構(gòu)的性能局限性,,有效解決生物基因應用中對海量大文件存儲場景高聚合帶寬、小文件存儲場景高IOPS的存儲需求,。
ParaStor可通過性能與容量的線性增長,,滿足對存儲系統(tǒng)數(shù)據(jù)處理能力和擴展性的要求。此外,,針對業(yè)務系統(tǒng)對可靠性,、穩(wěn)定性的需求,ParaStor分布式存儲系統(tǒng)通過多種技術手段,,從物理底層到邏輯層全方位保證存儲系統(tǒng)高可靠性和高可用性,。豐富的協(xié)議接口,多類型數(shù)據(jù)融合存儲,,可以保證多業(yè)務共享,。
在復旦大學國際人類表型組學研究平臺項目中,ParaStor大幅度提高海量人類表型組數(shù)據(jù)的存儲,、共享和應用效率,,在提升我國組學數(shù)據(jù)質(zhì)量意識、引領國際標準研發(fā),、推動我國生物醫(yī)學領域原創(chuàng)研究的過程中起到了重要的作用,。